【盘点】2019年9月20日Blood研究成果精选

【1】恶性血液循环后裔危险性图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估后裔性帕金森氏症危险性至关极其重要，因其能够适时区分人群里恶性危险性多种不同的个体。深入研究医护人员对来自瑞典家庭帕金森氏症数据库里的1600多万人的数据顺利进行系统性，以了解多种不同的血液循环恶性的后裔危险性及其潜在的社会关系。在识别出153115位继发性血液循环恶性患者后，深入研究医护人员通过计算这些患者的391，131位配偶的标准既有发病率(SIR)，来量既有后裔相对危险性(FRRs)。结果显示，大多数FRRs下降时的血液循环恶性为同一类改型，FRRs最高的见于混合成肝细胞改型霍奇金失智症(SIR=16.7)、淋巴浆肝细胞性失智症(SIR=15.8)和套肝细胞失智症(SIR=13.3)。另有结论查看多种血液循环恶性之间存在多效性关系，特别是慢性淋巴肝细胞白血病(CLL)与其他B肝细胞和骨髓内膜性的后裔危险性下降时有关。【2】CD37高发变异与性疾病大B肝细胞失智症doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近期，深入研究医护人员发现在Cd37敲除的小鼠里，CD37有缺陷可诱导形成自发性B肝细胞失智症，而且还与性疾病大B肝细胞失智症（DLBCL）患者的预后不良关的。本深入研究总共对137实有继发性DLBCL患者顺利进行CD37变异系统性，包括44实有起源于子宫或大脑的继发性免疫优势基因座连续性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37变异在IP-DLBCL病实有里的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病实有里未扫描到CD37变异。扫描到的CD37变异包括10个错义变异、1个有缺陷和3个摄像基因座变异。CD37错义变异的建模和功能系统性显示，持续性丧失表现位失智症B肝细胞肝细胞膜上的CD37酶解读受损。【3】Weibel-Palade小体的区内酶质组学揭示VWF分泌物的新介导位点doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种独有的内皮肝细胞分泌物肝细胞器，储存量调节静脉活血和渐进炎症的位点。内皮肝细胞转既有触发WPB快速分泌物，引致白肝细胞倒转和血小板捕获关的的粘附分子(分别是P-选取素和静脉性肥胖症位点[VWF])呈现于肝细胞表面。虽然已知WPB是一种极其重要的分泌物肝细胞器，但尚无对WPB有关因素的全面了解。深入研究医护人员尝试通过使用过氧既有物酶APEX2与两个已知的WPB关的酶(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的近距离酶质组学方法来解决上述疑问。结果发现APEX2- rab3b /27a融合框架物可正确靶向移置内皮肝细胞的WPB，而且WPB招集APEX2可使其区内的酶发生谷氨酸既有。对泛素既有的酶顺利进行质谱系统性鉴定出183个WPB关的的酶。虽然其里有部分是已美联社的导向到WPB上的位点，但大部分都是既往未发现与WPB生物科学关的的酶。其里SNARW互作酶Munc13-2可特异性的导向到WPB，是促进组胺诱发的WPB胞吐和VWF分泌物的新位点。