小脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈发意识到体细胞基因在遗传性疾病之前的关键作用，但是目前仍未该系统分析报告体细胞基因在脊髓发育性性疾病的发生率以及选用最佳的高效率方法来检验体细胞嵌合的学术研究。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项学术研究，认为载体人类基因组组计划可有效检出大脑病变病变的体细胞基因，文章早先发表在 NEJM月刊 上。

用作独创的与大脑病变相关的已知候选基因组的背板，我们对158名大脑病变病变的白细胞来源的DNA样品选用载体高%的多肽(深, ≥200×)。大脑病变仅限于双皮质综合症（皮质下带异位，30名病变），伴纤大脑的多小大脑归来（20名病变），大脑室边上结节性异位（61名病变）以及纤大脑归来。我们选用Sanger人类基因组组计划表明了候选基因，对于不等手写深的变异体，亚复制之后后应复制人类基因组组计划。

最近：在27名病变之前找到了已表明的随机基因；其之前8名病变是体细胞基因，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1找到基因）、大脑室边上结节性异位(FLNA)、纤大脑归来(TUBB2B)的病变之前。

在检验的体细胞基因之前，5个基因是不能用传统的Sanger人类基因组组计划测出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA人类基因组组计划来检验。并且找到在纤大脑归来病变之前候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动受体基因组有潜在的随机基因。

载体人类基因组组计划可认作检验大脑病变病变体细胞基因的有力装备。除了全线粒体人类基因组组计划和全基因组组人类基因组组计划外，高覆盖人类基因组组计划背板是分析报告脊髓精神性性疾病体细胞基因的重要手段。

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编辑： chenjialong